Genome-Wide Association Studies

Per els que no sapigueu que són aquests estudis estan dedicats a rastrejar el DNA o el genoma de diverses persones en busca de variacions genètiques, es a dir canvis en les bases del DNA, que puguin estar associades amb algun tipus de malaltia. Una vegada definides aquestes associacions, els investigadors poden utilitzar-les per detectar, tractar o prevenir les malaties.

En un futur, els metges podran proporcionar al pacient informació sobre el risc que tenen de desenvolupar certes malalties. Es pot dir que en el futur podríem rebre un tractament personalitzat segons els nostres marcadors genètics, guanyant efectivitat en el tractament i eliminant les possibles reaccions adverses.

L'any 2005, tres estudis independents van coincidir en què una forma de ceguera comuna era ocasionada per una variació en el gen que codifica per la proteïna factor complementari H, la qual està involucrada en la regulació del procés de inflamació. Poc s'havia pensat abans que la inflamació tingués a veure amb aquest tipus de ceguera, anomenada degeneració macular associada amb l'edat (AMD) i que afecta a part dels nostres avis. Aquests estudis, basats en identificar variants genètiques que condueixen al risc de patir malalties, també han tingut èxit treballant en altres malalties com l'obesitat, la diabetis tipus II, el Parkinson, malalties del cor, la malaltia de Cron o fins i tot la resposta a medicaments per la depressió.

Per dur a terme aquests estudis es prenen mostres dels pacients (sang o cotó sota la llengua), s'extreu i es purifica el DNA de cada persona i es posa en uns petits xips dins d'unes màquines automàtiques que escanejen i inspeccionen el DNA buscant els marcadors genètics, també anomenats (single nucleotide polymorphisms, o SNPs). Si una variació genètica és estadísticament més frequent en pacients amb la malatia que en pacients sense la malaltia, es diu que aquest canvi en una base de les que forma el DNA està associat a la malaltia. Cal tenir en compte que potser aquesta variant genica no és la causa directa de la malatia però està apuntant a la zona associada amb la malaltia. Per aquesta raó es necessiten estudis addicionals per establir la causa real de la malaltia. Per això se seqüencia la regió on la variant genètica està i es para atenció tant als genes que l'envolten com a les regions reguladores. Així doncs aquestes variants genètiques són poderosos marcadors de malalties, tot i que no cal que siguin les causes directes.

Aquest serà el meu nou camp de treball, ja us aniré informant de més, al ritme que vagi aprenent noves coses.