Sequenciat un esquimal de fa 4,000 anys

 Aquest es el vuite genoma completament sequenciat que tindrem, el que significa mes dades per analitzar i comparar per la comunitat cientifica. La gent que majoritariament ha treballat en la sequenciacio d'aquest antic esquimal, son danesos que treballen per la Universitat de Copenhague, concretament per el CBS (Center for Biological Sequence Analysis, Department of Systems Biology, Technical University of Denmark, DK-2800 Lyngby, Denmark). Per tant, crec que per interes general i propi i per proximitat cal mencionar aquesta gran troballa.

De fet te coses curioses des d'un bon principi, ja que com be s'ha destacat en els mitjans es veu que els cientifics danesos havien estat buscant per Greenland alguna resta dels antics pobladors d'aquesta immensa illa. No van trobar res que els permetes sequenciar el genoma d'aquests, cap ungla, pel o cel.lula perduda que pogues ajudar. El fet es que al tornar aqui i lamentar-se de la seva mala sort, algu va suggerir de remanar les restes trobades feia uns 20 anys abans i dipositades en el museu nacional. Concretament, una bossa on hi havia residus varis, un d'ells una mata de pel que al principi s'havia cregut que era d'os pel seu gruix.

Total que van descongelar la mostra, van extreure el cabell d'aquest esquimal de Greenland de fa uns 4000 anys i van poder aillar i sequenciar el 80% del seu DNA. Ja s'han identificat mes de 350 mil polimorfismes (variants genetiques observades entre individus i entre poblacions), els quals un 6.8% son noves mutacions a estudiar. Comparant el genoma d'aquest individu amb els 7 genomes mes contemporanis, ja sequenciats, s'ha pogut veure que el mes semblant es l'asatic i que probablement aquesta tribu va emigrar des de la siberia cap a Greenland tot passant per Alaska abans que passesin per alla els primers natius americans o els mateixos inuits de Greenland. Aixo podia haver passat fa uns 5500 anys. Un dels majors problemes en el proces era evitar la contaminacio humana en la manipulacio de la mostra, ja que no es volia acabar sequenciant el DNA dels cientifics actuals enlloc del DNA del inuit, pero s'ha pogut estimar que aquesta nomes podria ser un 0.8% del total.

De l'analisi de la sequencia i els diferents polimorfismes que presenta ja s'ha pogut veure que aquesta persona va tenir els ulls marrons, els cabells gruixuts com els asiatics, era del grup sanguini A+ i que tenia tots els numeros de quedar-se calb. Que hagin trobat pel tallat d'ell indica que segurament va morir bastant jove i encara teni una bona melena. Un gran avenç en quan al proces de la sequenciacio ha sigut que el DNA s'ha extret de la part mitja del cabell, enlloc de l'arrel. Fins ara s'havia cregut que nomes de l'arrel es podia extreure el DNA. Pero s'ha vist que es pot extreure de mes enlla de l'arrel on les cel.lules queden protegides de bacteries per les fibres de queratina que les envolten.

A l'espera de la finalitzacio del projecte de sequenciacio de 1000 genomes, de moment ja tenim el vuite. I aquest ens ofereix noves possibilitats, ja que podem comparar els genomes contemporanis amb un d'antic i estudiar com han evolucionat, quins polimorfismes hi havien abans i quins hi ha ara. De fet, com he comentat abans, aquest genoma porta 6.8% de mutacions no conegudes que s'hauran d'examinar i veure si tenen algun clar fenotip associat. Tambe s'obre la porta a diferents estudis demografics, com es van originar les civilizacions que van poblar els diferents indrets de la terra milers d'anys enrere.

Source:

Nature 463, 757-762 (11 February 2010) | doi:10.1038/nature08835; Received 30 November 2009; Accepted 18 January 2010

El genoma humà o el genoma humà de referència

Quan un sent a parlar del genoma humà podria pensar que quan es va seqüenciar el genoma humà completament es va obtenir un genoma estàndard. Però això no és així tot i que les primeres versions del genoma humà són sovint preses com a referència.

L'any 2001, el Human Genome Sequencing Consortium va publicar la seqüència del genoma humà derivada de la unió de seqüències de diferents donant, mentre que Celera Genomics, l'empresa de J. Craig Venter, publicava la seva seqüència del genoma humà fruit de 5 donants. Per cert, us recomano el llibre La vida descodificada de J. Craig Venter per saber com va anar la batalla per aconseguir seqüenciar el genoma humà. Llavors tornant al tema, el que hem d'entendre és que tenim dues seqüències del DNA humà que són una referència i podríem dir que s'assemblen un ~99% a la teva, però que no són exactament com la teva. El 1% restant són variants genètiques que poden ser variants comuns o rares.

Sis anys més tard es va seqüenciar el primer genoma individual que va ser el d'en Venter, seguit del d'un altre il·lustre científic James D. Watson un dels pares del descobriment de la doble hèlix de DNA. Un any després es sequenciaven els genomes anònims d'un asiàtic d'un africà. Els genoms dels dos homes de raça blanca tenen aproximadamant el mateix número de variants genètiques simples (anomenats també SNPs o canvis d'una base en el DNA). L'asiàtic en té menys i l'africà té 1.5 vegades més canvis de bases que els genomes de raça blanca, reflexant l'elevada diversitat existent en genomes d'indivius d'origen africà. De la comparació dels genomes individuals podem veure que aquestes variacions genètiques són més aviat comuns que no pas rares, i que moltes d'aquestes ja estan trobades i emmagatzemades en bases de dades (dbSNP) i només cal estudiar-les o desenvolupar la tecnologia adient per fer-ho.

La comparació entre genomes individuals ha permès l'estudi de varies formes de variació genètica, la seva evolució i les correlacions que hi ha entre elles. Ara s'esta treballant en caracteritzar aquestes variants genètiques i saber quina contribució pot tenir en una variació fenotípica. És a dir, si una variació genètica pot tenir relació amb alguna altre i si aquestes dos relacionades o cada una per elles mateixes poden fer que tu tinguis més predisposició a patir una malaltia o a ser més alt o més baix (variació fenòtípica).