dimecres, 2 de setembre de 2009

El gen estalviador

En el passat les diferents poblacions vivien del que els homes cacaven i les dones recol.lectaven. Tot i que avui en dia potser podria ser al reves o una barreja. Aquesta era la seva manera de subsistir que no estava exempta de problemes. En moltes ocasions o en determinats periodes de l'any el menjar podia escasejar per diferents raons. Per exemple, si el menjar guardat escassejava i el temps o alguna malaltia feia que els cacadors i les recol.lectores no puguessin desenvolupar la seva feina. Aquest periode de la histora humana, pressumiblement llarg, va passar factura al nostre DNA. Algunes mutacions en algun dels nostres genes podria haver ocasionat al.lels (copies d'aquests gens amb canvis genetics) que afavorissin que la poblacio humana no moris de gana. Aquestes mutacions podrien haver sigut seleccionades positivament per l'evolucio.


Al 1962 un genetista america anomenat JV Neel es va preguntar com la diabetis, un fenotip que no tenia res de beneficios per la persona humanabeneficios pels humans, havia pogut ser afavorida per la seleccio natural. Ell va arribar a la conclusio que genes que predisposaven a contreure diabetis havien sigut aventatjosos historicament. Aquests gens se'ls va anomenar gens estalviadors. La seva hipotesi anomenada "hipotesi del gen estalviador" diu que les variants genetiques que van donar resistencia a la fam a les poblacions de cacadors i recol.lectores podien haver sigut seleccionades positivament. Aquestes variants genetiques que preparaven als humans per les epoques de escassetat i que van resultar seleccionades per l'evolucio, avui en dia, donen als humans mes risc de patir diabetis, obesitat o d'altres desordres metabolics. Aquestes variants genetiques dotaven de beneficis als nostres predecessors, pero en la societat moderna on vivim, amb abundancia de menjar (almenys a Europa), juguen a la nostra contra, ja que no passem pas per periodes de fam, mes aviat tenim mes risc de ser obesos.



Tot i la popularitat d'aquesta teoria el gen economic encara no ha sigut ben be identificat. Tot i aixi el gen FTO, implicat en l'emmagatzemament de greixos podria ser un perfecte candidat per esdevenir -ho. Un al.lel d'aquest gen sembla dotar al individu de risc d'acumular molta massa greixosa o fins i tot de patir obesitat. A mes a mes, recentment uns estudis evolutius han pogut demostrar que aquest gen ha patit seleccio positiva. Per tant, de moment tot sembla indicar que el gen FTO podria ser el gen economic. Per aquells ja mes avancats, que se que llegiu aquest blog de tant en tant, per evaluar les caracteristiques evolutives s'ha utilitzat el iHS (integrated haplotype score) que es una mesura de la seleccio positiva recent per detectar haplotips extesos a consequencia de canvis en la seleccio.

Fonts:

Neel JV (1962). "Diabetes mellitus: a "thrifty" genotype rendered detrimental by "progress"?". Am. J. Hum. Genet. 14: 353–62.

Potential etiologic and functional implications of genome-wide association loci for human diseases and traits. Proc Natl Acad Sci U S A. 2009 Jun 9;106(23):9362-7.


Aixo es fustrant, no tinc c trencada!!!! :(

8 comentaris:

Asimetrich ha dit...

Entenc que parles de diabetis tipus 2, oi?. Que el FTO hagi suposat una avantatge sembla clar pel que expliques, sobretot en períodes d'escassetat d'aliment. Però és clar, en l'època actual aquest estalvi més que un avantatge és una perreria. Tu ho deus saber bé, donat el sobrepés que sempre t'ha acompanyat...

El que em sobta és que encara es busqui "el gen", ja que enlloc d'un podria ser la combinació de diferents gens i/o gens ja coneguts però condicionats per factors externs que es donessin al passat i no ara, el que donés resistència a la fam, no? Però ben pensat, si la obesitat fos qüestió d'un sol gen hi hauria alguna farmacèutica que es fregaria les mans.

el tema de la ç és curiós, sobretot quan dius cacadors, que sembla una altra cosa jijiji.

Vallve ha dit...

Jo estic d'acord en que probablement no sigui cosa d'un sol gen. Mestre Jedi ens hauràs d'il·lustrar en algun post posterior sobre les variacions en condicions multigèniques.

Goblin77 ha dit...

Porteu tota la raó del món! Veig que hi ha nivell aquí! :D

EN aquest post estic parlant de malalties multifactorials (diabetis tipus II, en efecte Asymetrich, obesitat i altres desordres metabolics relacionats), per tant malalties que potser tenen més d'una causa que contribueixi un percentatge determinat a explicar la malaltia (normalment molt baix), i a més aquestes causes poden estar relacionades entre elles i també pot contribuir factors mediambientals. EL tema es que de sempre s'havia pensat que hi havia un gen que causava la malaltia i se li havia atribuit el nom de gen estalviador perque en altres epoques contribuia beneficiosament a estalviar greixos. Potser aquesta associació un gen mutat - una malaltia es creia per herencia mendeliana.

De totes maneres, podria ser que les variants genetiques trobades d'aquest gen FTO siguessin les variants que contribuissin en més percentatge a explicar l'obesitat.

Oh que bé escriure amb el meu portàtil que té ç!!!

Per cert, asymetrich no se a que et refereixes amb aquest comentari del sobrepes...mariquita!

Lidia ha dit...

Hii scientific comitté!!

Jo no hi entenc de gens...però crec que jo no sóc pas un gen estalviador...però amb el sentit literal de la paraula..jiji..Goblin.. I mean que d'estalviadora poc, isn't it??..tot i que per aquestes terres vikingues m'estic comportant no??això per mi és gravíssim no??..crec que els meus gens s'estan estressant!

Asimetrich ha dit...

A veure, si parlem d'un sol gen que pugui causar obesitat resistència a insulina, etc... en ser mutat, sense necessitat de causa multifactorial em venen al cap, en ratolins, el gen que codifica per la leptina, FXR, LXR, PPARs ... així a bote pronto. Però és clar, és una associació amb patologies. Però d'aquí a dir que podrien ser causa de selecció positiva, no sé, donat que portarien associades un munt de malalties i disfuncions.

Lidia, fes un blog d'una vegada, collons, i deixa de donar la tabarra al blog de l'albert (jijijiii)

Pere ha dit...

tiu q lo del teclat america ja no cola... la ç es fa amb ALT+135!!! :P

http://elllindar.blogspot.com/2008/06/alt135.html

Goblin77 ha dit...

Clar el cas Asymetrich es aquest gen (si existeix) hauria de ser un gen que en el seu moment patis una mutacio que fos seleccionada positivament. O sigui que aquest gen en les epoques de escassetat jugues a favor dels humans ajudant a emmagatzemar greixos, sobretot en les mares que tenien que alimentar als seus fills. Si la mutacio causa tot un seguit de desordres metabolics ja no seria ben be el gen estalviador.

D'altre banda com be heu dit el gen estalviador amb els coneixements que es tenen ara nomes podria ser el gen que potser mes contribuis a una malaltia i tot i aixi en malalties multifactorials podriem estar parlant de contribucions per sota del 5% (per posar-ho alt).


Re benvinguda Lidia! Ja sabia jo que t'interesava mes la bioquimica que els polimers...Per cert el Asymetrich te rao, per quan el teu blog?

Pere estic probant aixo del ALT 135 al MACi no me surt tio!! M'has timat!!!

Pere ha dit...

Es cert, això amb el mac no funciona. has de provar l'alt + alguna de les lletres. He vist en diversos forums d'internet que la ñ es "alt+N n", però no se la ç. Hauràs d'anar provant..