El genoma humà o el genoma humà de referència

Quan un sent a parlar del genoma humà podria pensar que quan es va seqüenciar el genoma humà completament es va obtenir un genoma estàndard. Però això no és així tot i que les primeres versions del genoma humà són sovint preses com a referència.

L'any 2001, el Human Genome Sequencing Consortium va publicar la seqüència del genoma humà derivada de la unió de seqüències de diferents donant, mentre que Celera Genomics, l'empresa de J. Craig Venter, publicava la seva seqüència del genoma humà fruit de 5 donants. Per cert, us recomano el llibre La vida descodificada de J. Craig Venter per saber com va anar la batalla per aconseguir seqüenciar el genoma humà. Llavors tornant al tema, el que hem d'entendre és que tenim dues seqüències del DNA humà que són una referència i podríem dir que s'assemblen un ~99% a la teva, però que no són exactament com la teva. El 1% restant són variants genètiques que poden ser variants comuns o rares.

Sis anys més tard es va seqüenciar el primer genoma individual que va ser el d'en Venter, seguit del d'un altre il·lustre científic James D. Watson un dels pares del descobriment de la doble hèlix de DNA. Un any després es sequenciaven els genomes anònims d'un asiàtic d'un africà. Els genoms dels dos homes de raça blanca tenen aproximadamant el mateix número de variants genètiques simples (anomenats també SNPs o canvis d'una base en el DNA). L'asiàtic en té menys i l'africà té 1.5 vegades més canvis de bases que els genomes de raça blanca, reflexant l'elevada diversitat existent en genomes d'indivius d'origen africà. De la comparació dels genomes individuals podem veure que aquestes variacions genètiques són més aviat comuns que no pas rares, i que moltes d'aquestes ja estan trobades i emmagatzemades en bases de dades (dbSNP) i només cal estudiar-les o desenvolupar la tecnologia adient per fer-ho.

La comparació entre genomes individuals ha permès l'estudi de varies formes de variació genètica, la seva evolució i les correlacions que hi ha entre elles. Ara s'esta treballant en caracteritzar aquestes variants genètiques i saber quina contribució pot tenir en una variació fenotípica. És a dir, si una variació genètica pot tenir relació amb alguna altre i si aquestes dos relacionades o cada una per elles mateixes poden fer que tu tinguis més predisposició a patir una malaltia o a ser més alt o més baix (variació fenòtípica).